영국에서 세계 최초로 유전자 편집 기술을 기반으로 한 치료제가 승인된 가운데 국내 기업들도 관련 기술을 연구하고 있다.

지난 16일(현지시간) 영국 의약품 및 건강관리제품 규제 기관은 '카스게비'를 겸상 적혈구 빈혈증과 베타 지중해 빈혈 치료제로 조건부 승인했다.

'카스게비'를 개발한 미국 제약 기업 버텍스 파마슈티컬스와 스위스 생명공학 기업 크리스퍼 테라퓨틱스는 지난 2015년부터 공동으로 연구를 이어왔다.

이들은 '크리스퍼'라고 불리는 유전자 가위 기술을 적용했다. 이를 활용하면 환자의 골수 줄기세포에 있는 결함이 있는 유전자를 편집할 수 있다. 유전자 가위로 해당 DNA를 수정한 후 환자에게 다시 주입해 정상적인 적혈구를 생성하도록 하는 것이다. 겸상 적혈구 빈혈증 환자의 경우, 적혈구가 겸상(낫모양)으로 변형되면서 정상적인 적혈구 기능을 갖지 못하기 때문이다.

이번 영국 당국의 승인으로 인해 의료계는 평생 정기적으로 수혈을 받거나 골수 이식을 받아야 하는 환자들에게 새로운 치료법을 제시할 수 있을 것으로 전망하고 있다.

미국 식품의약국(FDA)도 '엑사셀'(카스게비의 미국 브랜드명) 사용 여부 결정을 앞두고 있는 것으로 알려졌다.

국내에서는 대표적으로 툴젠이 크리스퍼 유전자 가위 원천 기술에 대한 특허를 확보하고 있다. 툴젠은 지난 2016년부터 크리스퍼 기술 관련 포트폴리오를 강화해 왔다. 올해 상반기 기준 국내에서 7건의 특허를 등록했다.

특히 이 회사는 유전자 치료제 개발, 종자 개발 등으로 활용할 수 있는 기술들에 주력했다. 그 결과 툴젠은 몬산토, 써모 피셔, 키진 등 세계적인 기업들과 기술이전계약을 체결하기도 했다.

아울러 툴젠은 지난 10월 미국 식품의약국에 'TGT-001'의 희귀의약품 지정 신청서를 제출했다. 'TGT-001'은 'CMT1A'에 대한 유전자 교정 치료제다.

툴젠에 따르면 유전성 말초신경질환인 샤르코 마리 투스병 환자의 약 40%가 'CMT1A형' 환자다. 이는 'PMP22'라는 유전자 서열의 중복으로 인한 단백질의 과발현을 원인으로 한다.

이에 따라 툴젠은 과발현을 정상 수준으로 조절하기 위해 유전자를 교정하는 기술을 바탕으로 임상에 나설 방침이다. 현재 동물 실험을 통해 치료 전략에 대한 검증은 마친 것으로 알려졌다.

이외에, 지난 2019년에 설립된 진코어는 초소형 유전자가위 플랫폼 기술을 개발했다. 진코어 또한 독보적인 유전자 가위 기술을 활용한 유전자 교정 치료제 개발을 목표로 한다.

이 회사는 올해 1월에는 미국 보스턴 소재 제약사에 약 4500억원 규모로 기술을 수출해 주목을 받은 바 있다. 또 지난 7월에는 진코어가 개발 중인 헌팅턴병 유전자치료제가 국가신약개발사업단의 2023년 2차 국가신약개발사업 유효물질단계 연구과제에 선정되기도 했다.