한미약품과 GC녹십자가 공동으로 진행하고 있는 파브리병 신약개발이 성과를 내면서 'K신약'에 대한 기대감을 높이고 있다.

한미약품은 지난 3일부터 7일까지(현지 시간) 미국 샌디에이고에서 열린 리소좀 질환 관련 '월드 심포지엄 2025'에서 파브리병 치료제 'LA-GLA' 비임상 연구 결과 3건을 포스터 발표했다고 19일 밝혔다.

파브리병은 성염색체로 유전되는 희귀질환으로 '리소좀 축적질환(LSD)'의 일종이다. 특히 불필요한 물질을 제거하는 세포 내 소기관인 리소좀에 당지질이 축적되면서 세포 독성, 염증 등이 발생해 장기가 손상된다.

이번 연구에서 'LA-GLA'는 기존 치료제 대비 신장 기능, 말초 신경 장애, 혈관 질환 등을 개선하는 것으로 입증됐다.

우선 신장 기능에 있어서, 연구진은 해당 약물이 리소좀 내에서 장기간 활성을 유지함으로써 당지질을 지속적으로 분해할 수 있다는 가능성을 확인했다.

다른 연구에서는 중증 파브리병 동물 모델에서 LA-GLA를 반복 투약한 결과, 기존 치료제인 아갈시다제 베타, 페구니갈시다제 알파 대비 신장 기능뿐 아니라, 말초 감각 기능 장애, 신경세포의 조직학적 병변 등이 유의미하게 개선됐다. 개선됐다. 당지질 축적으로 인해 증가한 혈관벽 두께와 면적도 개선된 결과가 나왔다.

또 다른 연구에서는 기존 치료제인 페구니갈시다제 알파에서 LA-GLA로 전환 투약했다. 그 결과, ▲신장 기능 악화 ▲말초 감각 기능 장애 및 이를 관장하는 신경세포의 조직학적 병변 ▲심장 조직의 당지질 축적 ▲심부전 관련 지표 상승 ▲대동맥벽 두께 증가 등이 효과적으로 개선되는 것으로 나타났다.

현재 파브리병 환자는 유전자 재조합 기술로 개발한 효소를 정맥 주사하는 방식인 효소대체요법으로 주로 치료한다. 이러한 1세대 치료제는 2주에 한번씩 병원에 가서 수시간 동안 정맥주사를 맞아야 하는 불편함, 정맥 주입에 따른 치료 부담, 진행성 신장기능 악화에 대한 유효성 부족 등의 한계점이 있다.

'LA-GLA'는 이러한 1세대 치료제의 한계점을 개선한 '차세대 지속형 효소대체요법 치료제'로 월 1회 피하투여 용법으로 개발되고 있다.

지난해 8월과 올해 1월 각각 미국 식품의약국(FDA)과 한국 식품의약품안전처(MFDS)로부터 임상 1/2상 시험계획(IND)을 승인받아 현재 글로벌 임상이 본격 진행되고 있다.