종근당 'CKD-510'의 상업적 가치가 입증되면서 국내 제약업계의 희귀질환 관련 파이프라인이 K신약 개발 가능성을 높이고 있다.

29일 제약·바이오 업계에 따르면 종근당은 지난 22일 노바티스에 기술수출 한 'CKD-510'의 단계별 마일스톤 달성에 따른 기술료 500만달러(약 69억원)을 수령한다고 공시했다. 해당 마일스톤은 노바티스가 최근 미국 식품의약국(FDA)에 CKD-510 첫 번째 임상시험계획(IND)을 제출하면서 발생했다.

종근당은 2023년 11월 글로벌 제약기업 노바티스사와 신약 후보물질 CKD-510에 대한 13억500만 달러 규모의 기술수출 계약을 체결했다. 계약에 따라 노바티스는 CKD-510 개발 및 상업화와 관련된 독점적 권리를 한국을 제외한 전 세계에서 갖고 있다.

신약 후보물질 CKD-510은 저분자 화합물질로 히스톤탈아세틸화효소6 억제제다. 아울러 비(非)이온채널차단제로 심장 리듬 조절, 심박수 조절 치료 등에서 질환의 근본 원인을 개선하는 기전을 갖춘 것으로 알려졌다. 희귀 질환인 샤르코마리투스병(CMT), 암 질환 등으로 확대도 가능하다.

한미약품도 자체 구축한 플랫폼 기술을 적극 활용해 희귀질환 분야에서 신약을 개발하기 위한 파이프라인 구축에 본격 돌입했다.

한미약품이 GC녹십자와 공동으로 개발하고 있는 파브리병 치료제 'LA-GLA'는 임상 단계에 진입했다. LA-GLA 임상시험계획(IND)은 지난해 8월과 올해 1월 각각 미국 식품의약국(FDA)과 한국 식품의약품안전처(MFDS)에서 연달아 승인받았다. 이후 최근 국내 환자 투여가 완료됐다.

파브리병은 성염색체로 유전되는 희귀질환으로 '리소좀 축적질환(LSD)'의 일종이다. 불필요한 물질을 제거하는 세포 내 소기관인 리소좀에 당지질이 축적되면서 세포 독성, 염증 등이 발생한다. 'LA-GLA'는 1세대 치료제의 한계점을 개선한 차세대 지속형 효소대체요법 치료제로 월 1회 피하투여 용법으로 개발되고 있다.

한미약품은 세계 최초로 주 1회 투여 제형의 선천성 고인슐린증 치료제 '에페거글루카곤'도 개발하고 있다. 현재 글로벌 5개 국가에서 에페거글루카곤 임상 2상을 진행하고 있다.

선천성 고인슐린증은 인슐린이 과도하게 분비돼 저혈당증을 유발하는 희귀질환이다. 주 1회 투여만으로도 저혈당 발생 위험을 크게 감소시키는 데 중점을 둔다. 한미약품이 독자 구축한 지속형 바이오의약품 기반 기술인 랩스커버리를 적용한 대표 파이프라인으로 주목받는다.

동아에스티와 부광약품은 자회사를 통해 희귀질환 파이프라인 구축에 속도를 내고 있다.

동아에스티 자회사 메타비아는 이달 7~10일 네덜란드 암스테르담에서 열린 2025 유럽간학회에서 대사이상 지방간염(MASH) 치료제 'DA-1241'의 우수한 간 보호 및 혈당 조절 효과를 포스터 발표했다.

DA-1241 글로벌 임상 2상은 순항하고 있는 가운데, 간 보호 효과는 물론, 비당뇨병 환자의 유의미한 혈당 감소 효과까지 확인됐다.

메타비아는 G단백질 결합 수용체 119 작용제 기전을 갖춘 DA-1241을 계열 내 최초의 경구용 GPR119 작용제로 개발하고 있다. 올해 상반기 미국 식품의약국(FDA)과 글로벌 임상 2상 종료를 위한 데이터 리뷰를 진행할 예정이다.

부광약품은 올해 3월 자회사 콘테라파마를 통해 카나반병 치료제 'CP-102'를 확보했고, 인간 임상시험계획 승인을 위한 전임상 후보물질로 지정했다. 카나반병은 뇌와 척수의 중추신경계통이 해면처럼 퇴화하는 유전 질환이다.

부광약품은 앞서 올해 2월 이사회를 통해 1000억원 규모의 유상증자를 결의했다. 이 중 약 155억원은 연구개발 활성화 등에 집행한다고 밝혀 왔다. 시장 경쟁력을 갖춘 신제품을 확보하고 신제형 개발, 기존 제제 개선 등 자체 연구개발에 주력한다는 방침이다.

국내 제약 업계 관계자는 "희귀질환 분야는 아직 치료 옵션이 부족한 영역이 많고, 환자 수도 적어 상업적 리스크가 크다는 인식이 있지만 최근에는 플랫폼 기술 발전과 글로벌 제약사와의 협업 기회가 늘어나면서 오히려 핵심 영역으로 부상하고 있다"고 설명했다.